Ciencia

22 julio, 2020 en

UACh es parte de inédito proyecto que estudiará el genoma de personas recuperadas de COVID-19

*** Iniciativa fue adjudicada por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) y será desarrollada durante un año.

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«Estudio de la variación genética a nivel de genoma completo para la susceptibilidad y la gravedad de Covid-19 en la población chilena», es el nombre del proyecto adjudicado por un grupo de académicos de diferentes casas de estudios superiores, cuyo objetivo es conocer más acerca del virus causante de la emergencia sanitaria más grave vivida por el país en los últimos 100 años.

Entre ese grupo de académicos se encuentra la Dra. Andrea Silva como subdirectora de la iniciativa, ella está adscrita al Instituto de Ciencias Ambientales y Evolutivas de la Facultad de Ciencias, directora ejecutiva del Laboratorio AUSTRAL-omics UACh, y actual encargada del Laboratorio de Diagnóstico de Covid de la UACh. Junto a ella, trabajará la Dra. Carola Otth, Prorrectora de la UACh y académica de la Facultad de Medicina. El director de este proyecto es el Dr. Ricardo Verdugo, de la Universidad de Chile. Forman parte también equipo de investigación las doctoras Yolanda Espinoza, de la Universidad de Magallanes; y Cristina Dorador, de la Universidad de Antofagasta.

Este proyecto tendrá un plazo de ejecución de un año, por lo que sus primeros resultados podrán conocerse al final de primer semestre 2021. La ANID otorgó un financiamiento de 90 millones de pesos para esta iniciativa, que además cuenta con otro aporte de 144 millones de pesos proveniente de organismos internacionales.

Antecedentes

Lo relevante de esta idea, explica Silva, es que se estudiará el genoma completo de personas recuperadas de Covid-19, abarcando para ello las zonas norte, centro y sur del país. “Lo que nosotros queremos hacer es un análisis del genoma humano, hacer la comparación de los genomas de distintas personas buscando las diferencias, y ver si esas diferencias están correlacionadas con cómo y cuándo se enfermó la personas, respondió a la enfermedad”, dijo.

La doctora precisó que “todas las personas somos un 99,9% iguales en nuestro código genético, pero ese 0,01% que nos diferencia son los denominados polimorfismos genéticos y es en parte responsable de la diferencia con que cada uno respondemos a las enfermedades, o al porqué  algunos medicamentos funcionan con distinta intensidad o con distinta dosis efectiva entre las personas. Estos polimorfismos pueden, por ejemplo, ocurrir en proteínas que son parte de nuestro sistema inmune, o en proteínas utilizadas por el virus para entrar a la célula humana.”

Por ello, agrega Silva, “la respuesta a ésta enfermedad (Covid-19) no es distinta a lo que ocurre con otras enfermedades infeccionas,  Estos polimorfismos genéticos pueden estar relacionadas con el grado de síntomas que desarrolla el paciente, que para este caso es muy variable y que van desde asintomático hasta desarrollar cuadros respiratorios graves que requieren conexión a respirador mecánico y pueden incluso causar la muerte».

Blancos terapéuticos

Pero ¿cuáles serían los usos prácticos de la información obtenida por esta iniciativa? Entre ellos, dice Silva, se halla su utilización para blancos terapéuticos. “Si sabemos qué zonas genéticas están involucradas en sintomatología severa de una persona frente al virus, se pueden diseñar o buscar fármacos enfocados a contrarrestar particularmente dicho efecto. Así, por ejemplo, si la persona se enferma severamente porque tiene en sus genes información que dice que tenga baja una proteína de su sistema inmune y dicha proteína es clave para defenderse de este virus, se podría disminuir ese efecto con un fármaco que reemplace dicha proteína”, dijo.

En la misma línea, la Dra. Otth enfatiza, “Una disección de la variación genética asociada a la gravedad de Covid-19 permitirá estratificar a la población de acuerdo con el riesgo, lo que ayudaría a diseñar y enfocar las medidas preventivas, mejorar la asignación de recursos para futuros brotes de casos graves, y podría ayudar a identificar poblaciones con mayor riesgo donde se necesitan pruebas masivas con mayor urgencia para detectar, de manera temprana, pacientes con alto riesgo de muerte”. El descubrimiento de loci genéticos específicos implicados en la susceptibilidad y/o gravedad de Covid-19 podría conducir, además, a la identificación de dianas con potencial terapéutico para la enfermedad, además de contribuir a un mayor conocimiento sobre las bases biológicas de la infección por SARS-Cov-2, añade la viróloga de la Universidad austral de Chile Dra. Otth, que forma parte del equipo del proyecto.

Para lograr esto, se estudiarán muestras genéticas de personas recuperadas de Covid-19 residentes en diferentes ciudades del país. “Haremos un llamado a participar a todas las personas que han presentado COVID-19 y estudiaremos su genoma y los síntomas que presentaron mientras cursaron la enfermedad. El trabajo contempla el análisis de 4000 a 5000 pacientes positivos a largo de todo Chile y queremos abarcar toda nuestra diversidad genética que está dada por nuestros diferentes ancestros étnicos” dijo Silva, quien agregó que a las muestras de cada persona se sumará una encuesta donde cada participante deberá relatar qué síntomas les causó el Covid-19.